B.I.QUANT-UR ne

新生児スクリーニング用のBruker IVDr (B.I.QUANT-UR ne)

NMRによる尿サンプルの選択的スクリーニングは、先天性代謝異常などの疾患マーカーを含む代謝物のターゲット分析と、健常新生児モデルに対するノンターゲット分類を組み合わせたものです。ノンターゲットスクリーニングでは、化合物の既知あるいは未知を問わず、NMRで可視化された全ての健常新生児のリファレンスからの逸脱を検出することができます。

右図は、健常新生児のリファレンスからの逸脱を示すものです。リファレンスモデルに含まれる全てのNMRスペクトルは、NMRスペクトル上のカラーバンドで示され、いわゆる分位プロットとして組み合わされます。新しいサンプルのスペクトルを重ね合わせて、モデルとの整合性をテストすることができます。このテストは、単変量または多変量解析が自動でできます。サンプルスペクトルは、カナバン病の症例を示しています。全体を拡大したNMRスペクトルでは、N-アセチルアスパラギン酸のシグナルがはっきりと見えます。B.I.QUANT-URpanelの一部として、N-アセチルアスパラギン酸を同定し、自動的に定量することができます。しかし統計学では、以前には見られなかった偏差の存在を同様に、確実に明らかにします。

メタデータの影響

通常のモデルを使用する以外にも、NMRスペクトルに与える影響をメタデータで調べることも可能です。特に生後1日目のNMRスペクトルへの影響が調査されてきましたが、右下の図のように生後数日の代謝プロファイルの変化を示すことができます。この軌跡に新しいサンプルを投影すると、乳児の発達がモデルパターンに沿っているかどうかを判断することができます。サンプルBは、通常よりもさらに発達した乳児に相当することがわかります。サンプルAは、5日目の検体ですが、1日目と2日目のグループに入っていることが興味深い点です。これは発育の遅れを示している可能性があり、通常のバイオマーカーではまだ明らかにされていない先天的なエラーの最初の兆候である可能性があるため、さらなる検査を勧めます。

Projection of the urine spectrum of a inborn error sample into the German normal model.

Trajectory of the first days of life as obtained from the NMR analysis of urine, containing 2 new samples projected onto the trajectory. The color of the stars represents the age group in which the babies should be.

IEMによる解釈のサポート
Bruker IVDr Inborn Error of Metabolism Panel (B.I.I.IEM Panel)

ブルカーIVDr 新生児代謝異常パネル(B.I.IEM Panel)は、研究用(research use only)に開発されたもので、Metageneデータベースを使用することで、B.I.QUANT-URの結果の診断解釈をサポートするための有用な情報を自動的に出力します。医療従事者は、この情報を新生児、小児、成人の先天的な代謝異常の診断と管理の過程で利用することができます。B.I.QUANT-URのNMR代謝所見は、約1000の疾患や鑑別診断を含む既存のBruker版Metageneデータベースと比較することができ、臨床医は診断をサポートする豊富なデータを得ることができます。インタラクティブに、診断のランク付けに役立つ可能性のある、臨床関連情報を追加することが可能です。このパネルアプローチは、先天的な代謝異常診断だけでなく、小児科分野の研究もサポートします。